ROMA – Nel 2008 siamo rimasti incantati dalla romantica storia di Benjamin Button, il personaggio interpretato da Bred Pitt che a causa di una malattia nasce vecchio e muore giovane.
Nato da un racconto di fantasia, in realtà il film è ispirato ad una patologia rarissima, meno poetica di quello che abbiamo visto.
Si chiama progeria, ed è una sindrome così rara, che solo 103 casi in tutto il mondo sono stati accertati.
Sammy è uno di quelli.
Il 19enne di Tezze sul Brenta, piccolo paese vicino a Vicenza, è “nato vecchio”.
Il suo corpo è quello di una persona anziana: cute raggrinzita, artrite, osteoporosi, calvizie.
Ma solo il suo fisico, non la sua mente.
Fresco di maturità, si è appena iscritto all’Università, con il sogno intimo di riuscire a terminarla.
Sì, perchè la progeria, rendendo “vecchio” il corpo, ne accorcia anche la vita.
I 19 anni di Sammy è, infatti, un’età record per le sue condizioni.
Questo grazie anche allo sforzo della sua famiglia, che senza perdersi d’animo ha intrapreso un lungo viaggio a Boston, sede della Progeria Research Foundation, che ha permesso dal 2007 a Sammy di sottoporsi alle terapie sperimentali.
Nel 2005 i genitori, mamma Laura e papà Amerigo, hanno fondato l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso (A.I.Pro.Sa.B.), per dare risposte e far conoscere la malattia in modo più diffuso.
Il caso più famoso di progeria fu quello di Sam Berns, morto a gennaio 2014 all’età di 17 anni.
I genitori seppero della sua condizione quando il ragazzo aveva appena due anni.
Entrambi piedrati fondarono quello che oggi è considerato il principale ente di ricerca a livello mondiale che studia la malattia, proprio il Progeria Research Foundation.
CHE COS’E’ LA PROGERIA?
La progeria è una malattia genetica rara che provoca un precoce invecchiamento del corpo, preservando le normali funzionalità del cervello, sia emozionali che cognitive.
Il termine deriva dalle parole greche pro, “prima” e geria, “vecchio, anziano” ed è anche conosciuta popolarmente come sindrome dei nati vecchi o sindrome di Hutchinson-Gilford, i primi medici che la descrissero più di un secolo fa.
La causa è di recente scoperta.
Nel 2003 è stato individuato il responsabile della mutazione, il LMNA, un gene che normalmente produce la proteina lamina A che tiene unito il nucleo della cellula.
Nei pazienti affetti da progeria, viene prodotta invece la progerina, una proteina che provoca gravi danni cellulari, tra i quali l’invecchiamento precoce.
Di conseguenza, l’aspettativa di vita per i portatori della mutazione è molto bassa, non oltre i 20 anni.
