fotogallery

Magali e la progeria: la bambina con la sindrome dei nati vecchi

ROMA – A differenza di molti dei suoi cotenaei, i 15 anni per Magali Gonzalez Sierra sono un traguardo importante.
Per i medici, infatti, non sarebbe riuscita a spegnere neanche 13 candeline.
Magali è una delle pochissime persone in tutto il mondo affetta da progeria, la rara sindrome dei “nati vecchi” che intrappola i bambini nel corpo di 90enni.
A causa del’invecchiamento precoce causato dalla malattia, la sua prospettiva di vita è limitata all’età adolescenziale.
Ma la bambina colombiana è riuscita a spegnere questo mese 15 candeline, festeggiando in grande il suo “quinceañera”.
Nell’America Latina, il “quinceañera” corrisponde ai nostri festeggiamenti per il raggiungimento dei 18 anni.


magali progeria

Anche se non può camminare e ha bisodgno di cure costanti, Magali si è vestita come una principessa, festeggiando in grande i suoi 15 anni con amici e parenti.
In Italia è famoso il caso di Sammy Basso, il ragazzo di Tezze sul Brenta che ha compiuto i 20 anni.


magali progeria

Che cos’è la progeria?

La progeria è una malattia genetica rara che provoca un precoce invecchiamento del corpo, preservando le normali funzionalità del cervello, sia emozionali che cognitive.
In pratica, il corpo invecchia, ma l’età mentale resta quella anagrafica.
Il termine deriva dalle parole greche pro, “prima” e geria, “vecchio, anziano” ed è anche conosciuta popolarmente come sindrome dei nati vecchi
Sebbene con il termine progeria si indichino tutte le malattie che causano un invecchiamento precoce, il tipo classico è la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria, dal nome dei medici inglesi Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford che per primi la descrisse nel 1886 e il 1897, rispettivamente.

La causa è di recente scoperta.
Nel 2003 è stato individuato il responsabile della mutazione, il LMNA, un gene che normalmente produce la proteina lamina A che tiene unito il nucleo della cellula.
Nei pazienti affetti da HGPS, viene prodotta invece la progerina, una proteina che provoca gravi danni cellulari, tra i quali l’invecchiamento precoce.
Di conseguenza, l’aspettativa di vita per i portatori della mutazione è molto bassa, non oltre i 20 anni.
Sebbene appaiano sani, i bambini con la progeria iniziano a mostraer caratteristiche di invecchiamento precoce tra i 18 e i 24 mesi.
Le cause più comune di morte nei pazienti sono le malattie cardiache tipiche degli anziani.