fotogallery

Supereroi genetici, scoperti 13 esseri umani con mutazioni “speciali”

supereroi geneticiNon bisogna volare troppo in là con la fantasia per trovare un supereroe.
In una ricerca pubblicata sulla rivista Nature, gli scienziati della Mount Sinai hanno tracciato 589.000 genomi per trovare 13 persone “speciali”, i “supereroi genetici”.
Si tratta di individui portatori di mutazioni genetiche che dovrebbero causare gravi malattie, ma sorprendentemente non hanno problemi.

Il loro DNA potrebbe quindi avere la chiave per il trattamento di condizioni precedentemente incurabili.
Gli scienziati sono stati in grado di scovare 13 supereroi genetici che hanno queste caratteristiche, che gli scienziati chiamano “resilienza”.

“La maggior parte degli studi di genomica si concentrano sulla ricerca della causa di una malattia, ma ci sono enormi opportunità nel capire ciò che mantiene la gente in buona salute “, ha detto Eric Schadt, uno degli autori principali dello studio.

“Milioni di anni di evoluzione hanno prodotto meccanismi di protezione molto più di quelli che possiamo capire”, ha detto in una dichiarazione.

Insieme ai colleghi Stephen Friend e Rong Chen, Schadt ha guidato un team di 30 ricercatori per passare al setaccio i dati su quasi 900 geni dal genoma di ogni persona, alla ricerca di mutazioni che portano ad una qualsiasi delle malattie genetiche.

Un rigoroso processo di vagliatura li ha lasciati con 13 individui che avevano varianti del gene che normalmente si traduce in una delle cosiddette malattie mendeliane.

epigenoma mappa dna

Oltre alla fibrosi cistica, che infligge gravi danni ai polmoni e l’apparato digerente, queste includono la sindrome di Pfeiffer, caratterizzata da una grave deformazione delle ossa del cranio, e la sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS), una malattia legata a molteplici malformazioni e disabilità intellettive.

Questi 13 individui hanno mutazioni nei geni che per qualche motivo non hanno portato alla malattia.

I ricercatori sanno dell’esistenza d questi “supereroi genetici” già da un po’.
Nel 2006 fu trovata una giovane donna che aveva dei livelli molto bassi di colesterolo nel sangue a causa di una mutazione genetica.
Le aziende farmaceutiche sono stati in grado di usare la sua mutazione per scoprire farmaci che abbassano il colesterolo.

Ciò che rende questi individui, che potrebbero anche non essere a conoscenza del loro status speciale, immuni alla loro eredità biologica è ancora un mistero, ma i ricercatori pensano che alcuni fattorili aiutino a proteggersi contro le conseguenze delle loro mutazioni.

Qualcos’altro scritto nei geni di questi individui, per esempio, potrebbe reprime lo sviluppo di queste malattie. E’ anche possibile che siano a lavoro fattori ambientali.

Sfortunatamente, i ricercatori non hanno potuto entrare in contatto con una qualsiasi delle 13 persone perché hanno preso parte a studi con la clausola di non ri-contatto.
Questo significa che non possono essere intervistati, né esaminati per verificare l’esattezza delle informazioni genetiche che i ricercatori hanno scoperto.