ROMA – Dopo 15 anni, la genetica compie una svolta sensazionale, mappando per la prima volta “la sinfonia della vita”.
Immaginate uno spartito musicale e le note che lo compongono.
Ognuna di esse suona in un modo diverso, con un tempo differente.
Paragonando la musica alla macchina del corpo umano, gli scienziati sono riusciti a decifrare la “sinfonia della vita”, mappando l’epigenoma, l’insieme degli interruttori che accendono o spengono i singoli geni del DNA.
Come le note che compongono un’opera musicale, i geni possono “farsi sentire” in modo differente, più forte o più silenziosamente a da cellula a cellula.
E’ proprio questa modulazione diversa che differenzia le cellule del fegato da quelle del cuore e via dicendo.
Nel 2000 l’uomo riuscì a leggere queste note, identificando e mappando i geni del genoma umano.
A 15 anni di distanza, la genetica ha fatto un altro passo in avanti: capire come e quando questi geni si attivano.
Questa “musicalità” avviene nelle cellule grazie ad alcuni “interruttori” che accendono o spengono i singoli geni.
L’insieme di questi interruttori è chiamato epigenoma.
Soprannominato anche “il secondo codice genetico”, l’epigenoma è l’orchestra che da origine alla sinfonia della vita.
Il DNA delle cellule è identico, è dall’epigenoma che dipende se una cellula del cervello è diversa da una del fegato.
Ognuno dei 25mila geni può essere attivato da un numero di interruttori variabile tra i 20 e i 40mila.
Si tratta di una scoperta fondamentale per capire i meccanismi di malattie come cancro, artrite, o Alzheimer.
“Il Dna è il nostro passato. L’epigenoma è il trionfo del nostro arbitrio. Sono le nostre scelte e l’effetto che ha l’ambiente in cui viviamo sulla nostra salute” spiega Pier Giuseppe Pelicci, direttore del dipartimento di Oncologia sperimentale dell’Istituto europeo di oncologia a Milano e il primo in Italia a legare l’epigenomica allo studio dei tumori. “Ogni cellula tumorale si presenta sempre con un’alterazione del suo epigenoma. E alcuni farmaci riescono a curare il cancro proprio riparando la struttura dell’epigenoma”
La ricerca, battezzata “Roadmap dell’Epigenetica” è frutto di uno sforzo internazionale ed è stata pubblicata in 24 articoli su riviste del gruppo Nature.
CHE COS’E’ L’EPIGENOMA?
L’epigenoma è un sistema di marcatura molecolare che controlla l’espressione genica senza alterare la sequenza di DNA.
In un certo senso, l’epigenoma è il “capo” del genoma.
Nelle prime settimane dalla fecondazione dell’ovulo, quando le sue cellule si stanno rapidamente moltiplicando e sviluppandosi in qualcosa di simile a un corpo in piena regola, l’epigenoma agisce come un prepotente “boss”.
Ogni nuova cellula ha il DNA identico, ma è l’epigenome che gli ordina il tipo di lavoro da svolgere.
Così alcune di esse diventano cellule del cuore, altre dei polmoni, altre ancora del fegato, e così via.
Cibo, inquinamento, sostanze chimiche tossiche, farmaci, stress, e anche esercizio fisico e interazione sociale, possono influire sull’epigenoma e modificare il suo atteggiamento nei confronti del DNA.
A volte, l’epigenoma risponde agli stimoli ambientali chiedendo a un gene di iniziare a lavorare così come di lavorare di più.
Altre volte, l’epigenoma declassa un gene.
Molti tumori, infatti, comportano un’anomalia epigenetica irrazionale del gene che li combatte.
L’epigenoma, tuttavia, è a volte un supervisore “indeciso”.
In alcuni casi, le “decisioni” epigenomiche possono essere invertite.
Molti trattamenti medici, come quelli in fase di sviluppo per il cancro e la schizofrenia, cercano di “convincere” l’epigenoma a “cambiare idea”.
Allo stesso modo, la nutrizione e stili di vita sani possono influenzare positivamente l’espressione genica, così come le relazioni interpersonali.
La malleabilità dell’epigenoma evidenzia la potenziaità che possiamo avere sullo stato di salute di noi stessi e dei nostri figli.
E dà speranza che le malattie complesse potranno un giorno avere cure.