Svegliarsi e non riuscire più a dormire. Mai più.
Un incubo che sembra uscito dalle pagine di un romanzo horror, ma che condanna due fratelli a vivere nel terrore di una veglia senza fine.
Si chiama insonnia familiare fatale (IFF) ed è una rarissima condizione genetica debilitante del cervello che colpisce meno di un individuo su 10 milioni di persone in tutto il mondo, e della quale non esistono trattamenti e cure.
Ogni giorno i fratelli Hayley e Lachlan Webb si svegliano con il terrore di non riuscire mai più ad addormentarsi.
Sanno solo che peima o poi l’insonnia familiare fatale impedirà loro di andare a dormire di nuovo e alla fine li ucciderà.
Il fratello e la sorella del Queensland hanno ereditato la malattia estremamente rara dalla loro famiglia e non hanno alcuna idea di quando colpirà.
Una maledizione fatale ereditaria che colpisce 200 persone nel mondo, 5 in Italia, e ha già preso la vita della madre, della zia, della nonna e dello zio.
La prima volta che Hayley e il fratello Lachlan hanno dovuto fare i conti con la malattia, fu con la morte della nonna.
“Nei miei primi anni dell’adolescenza mi ricordo di esserne diventata consapevole, consapevole del fatto che abbiamo questa maledizione di famiglia”, ha raccontato Hayley.
“Mia nonna ha iniziato ad ammalarsi e morire. Ha perso la vista, aveva segni di demenza, allucinazioni e non poteva parlare. Alla fine le è stata diagnosticata la IFF, ed era la prima volta che la famiglia ne veniva a conoscenza”.
La madre di Hayley ha iniziato a mostrare i primi sintomi nel 2011 ed è scomparsa dopo appena sei mesi.
Anche se non vi è alcuna cura conosciuta, i fratelli fanno parte di uno studio pionieristico presso l’Università della California, guidato da Eric Minikel e Sonia Vallabah per aiutare a trovare un rimedio.
“Mia zia è morta a 42 anni, mia mamma è morta a 61 anni, mia nonna morì a 69, il fratello di mia mamma è morto a 20 anni. Stiamo solo sperando che adesso non tocchi a noi”, ha detto Hayley.
Insonnia familiare fatale (IFF)
Insonnia familiare fatale (IFF)L’insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia genetica da prioni (agenti patogeni di natura proteica provvisti di proprietà infettanti) debilitante che appartiene al gruppo delle encefalopatie spongiformi.
E’ causata dal un cambiamento o mutazione del gene PrPc, che danneggia le cellule nervose e provoca infine fori spugnosi nel talamo, la parte del cervello che regola il sonno.
A differenza di altre encefalopatie spongiformi, i cambiamenti della sostanza grigia sono confinati ai nuclei talamici e provocano disturbi del ritmo sonno – veglia.
Agli esordi della malattia, il paziente colpito da insonnia familiare fatale ha difficoltà nell’addormentarsi per diversi mesi, fino ad arrivare allo stadio di insonnia totale, iperattività simpatica e demenza.
Il decorso della malattia dura dai 7 ai 18 mesi fino al sopraggiungere del decesso.
Al momento non esistono cure o trattamenti.
