La gravidanza è un periodo davvero speciale per ogni donna, per questo viene chiamata la “dolce attesa”, ma è costellato di emozioni contrastanti, spesso ambivalenti, che si alternano in tutto il percorso. Le domande che si susseguono riguardano particolarmente la salute del bambino. Ci si chiede di continuo se tutto andrà bene e se il proprio figlio nascerà sano. Ora è possibile dare una risposta ad alcuni di questi dubbi e sempre più donne fanno ricorso a degli esami specifici, non obbligatori, per viversi nel modo più sereno questo momento così importante.
Gli strumenti a disposizione sono di diverso tipo, più o meno invasivi, che danno risposte più o meno precise, quindi è possibile scegliere in base alle proprie esigenze.
I test in gravidanza di screening sono esami che non mettono a rischio la gravidanza e stimano il rischio personale di una donna di avere un feto affetto da sindrome di Down e trisomia 18. Tendenzialmente si consigliano i test di screening alle donne in età non a rischio, cioè con meno di 35 anni. In realtà possono optare per i test di screening anche le donne oltre i 35, non favorevoli ai test diagnostici invasivi.
La traslucenza nucale (tra l’undicesima e la quattordicesima settimana) misura un ispessimento retronucale (raccolta di liquido) fisiologico. Si è visto che tanto più aumenta l’ispessimento, tanto più aumenta il rischio della sindrome di Down e altre anomalie fetali.
Il duo test (tra l’undicesima e la quattordicesima settimana) stima il rischio del feto di essere affetto da sindrome di Down o trisomia 18 e consiste nella valutazione di due proteine placentari, che si prelevano dal sangue materno. Il calcolo del rischio statistico viene fatto da un software.
Il tri test (tra la quindicesima e la diciassettesima settimana) consiste in un prelievo di sangue e non valuta la translucenza nucale. In questo caso però si dosano tre valori: l’alfafetoproteina che è quel valore biochimico utilizzato nello screening della spina bifida; l’estriolo libero e le Bhcg. Questi valori vengono messi insieme all’età materna.
L’amniocentesi, invece, è un esame piuttosto invasivo che consiste in un prelievo transaddominale di liquido amniotico dall’utero. Con questa procedura si ottengono dei campioni biologici che permettono di effettuare la diagnosi prenatale e viene stabilito il cariotipo del feto, cioè la sua “carta d’identità” cromosomica. Se all’analisi del liquido amniotico risulta un’anomalia del cariotipo fetale, i genitori possono decidere, con l’aiuto dei medici, di ricorrere all’aborto. L’amniocentesi comporta un rischio di aborto dello 0,5-1%, cioè uno ogni 200 prelievi effettuati. A mettere un po’ a disagio è anche il gesto: l’idea di un ago che viene infilato nel ventre, vicino al feto, può fare una certa impressione. In realtà il feto non corre particolari rischi e la sensazione che le madri provano è quella di una semplice puntura.
La villocentesi è un test altresì invasivo che permette di diagnosticare anomalie cromosomiche o genetiche e può essere eseguito tra l’undicesima e la tredicesima settimana di gravidanza. Il prelievo dei villi coriali ha il vantaggio di poter essere eseguito prima dell’amniocentesi, rendendo possibile una diagnosi più precoce di eventuali anomalie cromosomiche o genetiche. Il rischio di aborto è attorno all’1%.
Oggi esiste un nuovo test non invasivo, l’esame del DNA fetale, che consente di ottenere tantissime informazioni sulla salute del bambino. È un test che si può effettuare già dalla nona settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue materno.
Grazie a un sistema sofisticato di genetica molecolare, l’analisi permette di individuare le anomalie cromosomiche che li riguardano, e cioè la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, la trisomia 13 o sindrome di Patau e le cromosomopatie del sesso (Turner per la femmina e Klinefelter per il maschio): tutte queste, complessivamente, coprono il 95% delle patologie cromosomiche. Grazie alla facilità e alla sicurezza somministrativa, è un test che piace molto alle gestanti.
A questo punto non resta che scegliere tra i vari test in gravidanza. In ogni caso è sempre opportuno rivolgersi ad uno specialista di comprovata esperienza, sia per ottenere informazioni, sia per effettuare l’esame.
Lo sapevi che…
L’amniocentesi è la metodica più diffusa tra i test in gravidanza per ottenere campioni biologici utili al fine di effettuare una diagnosi prenatale, ma anche la più antica, affondando le sue radici agli inizi del XIX secolo quale pratica chirurgica per il polidramnios o per l’instillazione di soluzioni ipertoniche al fine di indurre l’aborto.
Più la madre è avanti con l’età maggiore è il rischio che metta al mondo un figlio affetto da malattie genetiche. All’età di 35 anni, il rischio è di 1 su 178, mentre all’età di 48 anni il rischio è di 1 su 8. Quindi ancora più importanti sono i test in gravidanza.
Dubbi e domande…
Aurora, 28 anni
Con molta gioia sono alla dodicesima settimana di gravidanza. Io e il mio compagno sentiamo comunque il desiderio di avere rapporti sessuali, ma è rischioso? La penetrazione potrebbe disturbare il feto?…
Nel film “Piacere sono un po’ incinta” la protagonista (Jennifer Lopez) affronta la gravidanza e gli esami previsti.
