ROMA – Si è spenta a 18 anni Ontlametse Phalatse, la ragazza sudafricana affetta dalla progeria.
Una battaglia che ha commosso il mondo quella di “First Lady”, chiamata così perché prima sudafricana alla quale è stata diagnosticata la rara patologia, nota anche come “sindrome dei nati vecchi”.
Una storia di coraggio che ha ispirato i suoi connazionali: anche il presidente sudafricano Jacob Zuma ha voluto festeggiare con lei il traguardo dei 18 anni.
Già, un traguardo difficile da raggiungere per chi come Ontlametse è affetto dalla progeria.
Per i medici non sarebbe sopravvissuta dopo i 14 anni.
Ma lei ha combattuto, amava la vita e l’ha vissuta pienamente, diventando un simbolo di speranza in tutto il sudafrica.
“E’ caduta una giovane combattente coraggiosa”, ha scritto il presidente Zuma in un comunicato. “Possa il suo spirito ispirare tutti gli altri che convivono con la disabilità o con qualsiasi difficoltà, a tener duro come lei e a vivere la vita al massimo. Siamo davvero orgogliosi di lei”.
Che cos’è la progeria?
La progeria è una malattia genetica rara che provoca un precoce invecchiamento del corpo, preservando le normali funzionalità del cervello, sia emozionali che cognitive.
In pratica, il corpo invecchia, ma l’età mentale resta quella anagrafica.
Il termine deriva dalle parole greche pro, “prima” e geria, “vecchio, anziano” ed è anche conosciuta popolarmente come sindrome dei nati vecchi.
Sebbene con il termine progeria si indichino tutte le malattie che causano un invecchiamento precoce, il tipo classico è la sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria, dal nome dei medici inglesi Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford che per primi la descrisse nel 1886 e il 1897, rispettivamente.
La causa è di recente scoperta.
Nel 2003 è stato individuato il responsabile della mutazione, il LMNA, un gene che normalmente produce la proteina lamina A che tiene unito il nucleo della cellula.
Nei pazienti affetti da HGPS, viene prodotta invece la progerina, una proteina che provoca gravi danni cellulari, tra i quali l’invecchiamento precoce.
Di conseguenza, l’aspettativa di vita per i portatori della mutazione è molto bassa, non oltre i 20 anni.
Sebbene appaiano sani, i bambini con la progeria iniziano a mostraer caratteristiche di invecchiamento precoce tra i 18 e i 24 mesi.
Le cause più comune di morte nei pazienti sono le malattie cardiache tipiche degli anziani.
Sammy Basso
Sammy Basso è un 22enne di Tezze sul Brenta (VI), affetto dalla nascita da progeria.
I 22 anni di Sammy è un’età record per le sue condizioni.
Questo grazie anche allo sforzo della sua famiglia, che senza perdersi d’animo ha intrapreso un lungo viaggio a Boston, sede della Progeria Research Foundation, che ha permesso dal 2007 a Sammy di sottoporsi alle terapie sperimentali.
Nel 2005 i genitori, mamma Laura e papà Amerigo, hanno fondato l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso (A.I.Pro.Sa.B.), per dare risposte e far conoscere la malattia in modo più diffuso.
Sammy si è iscritto all’Università, alla facoltà di Scienze Naturali, non prima di aver realizzato un viaggio in giro per gli USA percorrendo la Route 66 da Chicago a Los Angeles, registrando una serie di episodi per il canale Nat Geo People di Sky.
Il caso più famoso di progeria fu quello di Sam Berns, morto a gennaio 2014 all’età di 17 anni.
I genitori seppero della sua condizione quando il ragazzo aveva appena due anni.
Entrambi pediatri, fondarono quello che oggi è considerato il principale ente di ricerca a livello mondiale che studia la malattia, proprio il Progeria Research Foundation.
