“Ringrazio i miei genitori che mi hanno donato la vita due volte: quando mi hanno messo al mondo e quando mi hanno fatto diventare l’uomo che sono!”.
Così Sammy Basso festeggia su Facebook un nuovo traguardo. Con la tesi “Novel use of CRISPR-Cas9 System as a therapy for HGPS“, il 23enne affetto da progeria si è laureato con 110 e lode in Scienze Naturali con indirizzo Biologico Molecolare all’Università di Padova.
Iscritto all’ateneo nel 2015, Sammy ha sempre avuto le idee chiare sul suo futuro: diventare ricercatore. E oggi ha compiuto un passo in più verso il suo sogno.
Per Sammy aver portato a termine gli studi è una doppia vittoria.
La progeria, oltre a rendere “vecchio” il corpo, ne accorcia anche la vita.
I 23 anni di Sammy sono un’età record per le sue condizioni.
Questo grazie anche allo sforzo della sua famiglia, che senza perdersi d’animo ha intrapreso un lungo viaggio a Boston, sede del centro di ricerca Progeria Research Foundation, che ha permesso a Sammy di sottoporsi alle terapie sperimentali.
Nel 2005 i genitori, mamma Laura e papà Amerigo, hanno fondato l’Associazione Italiana Progeria Sammy Basso (A.I.Pro.Sa.B.), per dare risposte e far conoscere la malattia in modo più diffuso.
Il caso più famoso di progeria fu quello di Sam Berns, morto a gennaio 2014 all’età di 17 anni.
I genitori seppero della sua condizione quando il ragazzo aveva appena due anni.
Entrambi pediatri, fondarono quello che oggi è considerato il principale ente di ricerca a livello mondiale che studia la malattia, il Progeria Research Foundation.
CHE COS’E’ LA PROGERIA?
La progeria è una malattia genetica rara che provoca un precoce invecchiamento del corpo, preservando le normali funzionalità del cervello, sia emozionali che cognitive.
Il termine deriva dalle parole greche pro, “prima” e geria, “vecchio, anziano” ed è anche conosciuta popolarmente come sindrome dei nati vecchi o sindrome di Hutchinson-Gilford, i primi medici che la descrissero più di un secolo fa.
La causa è di recente scoperta.
Nel 2003 è stato individuato il responsabile della mutazione, il LMNA, un gene che normalmente produce la proteina lamina A che tiene unito il nucleo della cellula.
Nei pazienti affetti da progeria, viene prodotta invece la progerina, una proteina che provoca gravi danni cellulari, tra i quali l’invecchiamento precoce.
Di conseguenza, l’aspettativa di vita per i portatori della mutazione è molto bassa, non oltre i 20 anni.
