Malattie rare: che cos'è l'ittiosi arlecchino?

Malattie rare: che cos’è l’ittiosi arlecchino

Sta commuovendo l’Italia la storia di Giovannino, il neonato abbandonato all’ospedale S. Anna di Torino perché affetto da una rarissima malattia della pelle.
Il piccolo soffre di ittiosi arlecchino, un grave disordine genetico i cui portatori necessitano di cure costose e continue attenzioni, soprattutto nei primi mesi di vita.
Giovannino sta ancora combattendo nel reparto di terapia intensiva prenatale dell’ospedale, in attesa di stabilizzarsi.

Che cos’è l’ittiosi arlecchino?

L’Ittiosi Arlecchino è una grave e rarissima disfunzione congenita della pelle che colpisce un bambino su un milione.

I neonati affetti da questa patologia presentano una pelle spessa e rigida caratterizzata da varie placche di forma romboidale, simili a quelle del costume di Arlecchino, da cui la disfunzione prende il nome. A causa dell’ispessimento e della rigidità della cute, i neonati presentano malformazioni di varia significatività, tra cui palpebre e labbra rovesciate all’esterno, due semplici buchi al posto del naso e niente orecchie.

A partire dal 1750, i casi riscontrati sono stati solo una dozzina.

Il primo bambino documentato affetto da questa rara malattia è nato nel 1750 nel Sud della California. Un altro caso è stato riscontrato nel 1984 in Pakistan, dove una donna ha avuto ben quattro bambini con l’ittiosi arlecchino, i quali sono morti in età prematura.

Uno degli ultimi casi, è avvenuto nel 2013 in Africa del Sud, il più recente nel 2016 in India.

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